家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症一例并文献复习  

Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: a case report and literature review

作　　者：布佐克拉·艾尼瓦尔 杜丹阳 木合台尔江·吐尔地 王新玲[2] 郭艳英[2] Buzuokela Ainiwaer;Du Danyang;Muhetaierjiang Tuerdi;Wang Xinling;Guo Yanying(Department of Endocrinology,the First People's Hospital of Kashgar,Kashgar City of Xinjiang Uygur Autonomous Region 844000,China;Department of Endocrinology,People's Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous Region,Urumqi 830000,China)

机构地区：[1]喀什地区第一人民医院内分泌科,新疆维吾尔自治区喀什市844000 [2]新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科,乌鲁木齐830000

出　　处：《中华肾脏病杂志》2021年第6期519-521,共3页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：新疆维吾尔自治区科技支疆项目计划(指令性)项目(2020E0281)。

摘　　要：报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)病例。患者女,18岁,临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病,需结合基因检测明确诊断,具有较高的进行性肾衰竭风险,目前尚缺乏有效的治疗措施,预后较差,故临床医生应提高对该疾病的重视。

关 键 词：肾功能衰竭 慢性 高钙尿症 肾钙质沉着症 低镁血症 CLDN16基因 骨软化症 

分 类 号：R692.5[医药卫生—泌尿科学]