KMT2A基因新发变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征一例  

A case of Wiedemann‑Steiner syndrome caused by a novel variation of the KMT2A gene

作　　者：王嘉丽 黄轲[1] 吴蔚[1] 朱铭强[1] 林胡[1] 吴鼎文[2] 董关萍[1] 傅君芬[1] Wang Jiali;Huang Ke;Wu Wei;Zhu Mingqiang;Lin Hu;Wu Dingwen;Dong Guanping;Fu Junfen(Department of Endorinology,the Children′s Hospital Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,National Children′s Regional Medical Center,Hangzhou 310052,China;Department of Genetics and Metabolism,the Children′s Hospital Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,National Children′s Regional Medical Center,Hangzhou 310052,China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心,杭州310052 [2]浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心,杭州310052

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第6期516-518,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein‑Taybi综合征等有重叠,故需注意与以上疾病鉴别,基因检测有助于明确诊断,生长激素治疗可改善身高。

关 键 词：身材矮小 特殊面容 全外显子组测序 智力落后 基因检测 明确诊断 生长激素 杂合 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]