经典半乳糖血症伴语言发育落后一例  

作　　者：李晋蓉 虞瑞欣 胡若兰 向韵 蒋鸣燕 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041

出　　处：《华西医学》2021年第6期838-840,共3页West China Medical Journal

基　　金：四川省科学技术厅应用基础研究(2021YJ0453)。

摘　　要：病例介绍患儿,男,6d,因“皮肤巩膜黄染4 d,加重9^(+)h”于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科。出生后2d患儿出现全身皮肤黄染,测经皮胆红素为11 mg/dL,未治疗,皮肤黄染进行性加重,入院时经皮胆红素为26.9 mg/dL。病程中患儿无发热、抽搐、呕吐、少吃、少动、腹胀,无陶土色样大便等。

关 键 词：半乳糖血症 GALT基因 希特林蛋白缺乏症 语言发育落后 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]