先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理  

作　　者：黄佳[1] 李予[1] 

机构地区：[1]中山大学孙逸仙纪念医院生殖内分泌,广东广州510120

出　　处：《实用妇产科杂志》2021年第6期406-408,共3页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家重点研发计划(编号:2016YFC1000205);广州市科技项目(编号:201704020046)

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 皮质类固醇 CAH 分子遗传学 生育能力 孕前 规范化 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌] R714[医药卫生—内科学]