产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用  

作　　者：马定远[1] 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京市妇幼保健院南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心,江苏南京210004

出　　处：《实用妇产科杂志》2021年第6期410-412,共3页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

基　　金：科技部国家重点研发计划项目(编号:2018YFC1002402)

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,约占CAH的90%~95%。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 产前诊断 CAH 催化酶 肾上腺皮质类固醇激素 合成途径 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]