部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析  

作　　者：张多多 甄璟然[1] 罗敏[1] 田秦杰[1] 郁琦[1] 

机构地区：[1]北京协和医院妇科内分泌与生殖中心,北京100730

出　　处：《实用妇产科杂志》2021年第6期475-478,共4页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

摘　　要：目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查。结果:8例p17-OHD患者的社会性别均为女性,首次就诊年龄11~36岁,就诊原因以月经异常为主。患者身高符合青春期及育龄女性水平,但阴毛、乳房发育均落后,外生殖器也全部呈现幼稚状态。性腺轴呈现高促性腺激素、高孕激素、低雌激素、低雄激素状态;促肾上腺激素释放激素升高。所有患者卵巢均增大伴囊性改变,其中6例漏诊该病的患者都曾于外院行卵巢囊肿剔除,且术后复发,明确诊断后口服避孕药(COC)治疗效果良好。结论:及时正确诊断p17-OHD能够尽早控制患者病情,避免不必要的手术,保护卵巢储备。

关 键 词：性发育异常 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 卵巢囊肿 细胞色素P45017α羟化酶 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]