Keutel综合征诊治研究进展  

作　　者：翟俊雅 尹宁北 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院唇腭裂中心,北京100144

出　　处：《中华医学美学美容杂志》2021年第3期251-254,共4页Chinese Journal of Medical Aesthetics and Cosmetology

摘　　要：Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1972年由Keutel等首次报道并描述,发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化,特征为异常的弥漫性软骨钙化,临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等,但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例,因此正确认识Keutel综合征,及时诊断和分科治疗非常重要。

关 键 词：Keutel综合征 基质羧基谷氨酸蛋白(MGP) 面中部发育不良 软骨钙化 短指畸形 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]