HNF1B基因变异所致早发性糖尿病合并肾发育不良1例并文献复习  

作　　者：李洋 何金花 胡庆山 张莉莉[3] 杜蒙 郑盼盼 吴朋飞 刘赞朝[1] 

机构地区：[1]河北省石家庄市第二医院河北省糖尿病基础医学研究重点实验室,050081 [2]河北省石家庄市第二医院特殊糖尿病科,050081 [3]河北省石家庄市第二医院糖尿病足科,050081

出　　处：《重庆医学》2021年第13期2336-2338,共3页Chongqing medicine

基　　金：河北省省级科技计划项目(172777120)。

摘　　要：肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD),又称青年人中的成年发病型糖尿病5型(MODY5),是一种由肝细胞核因子1β基因(HNF1B)异常引起的常染色体显性遗传病,主要表现为由肾脏发育异常引起的非糖尿病性肾脏疾病和糖尿病。该类患者肾脏疾病表现差异较大,除肾囊肿还包括先天性肾脏畸形、单侧肾缺如等,并多伴早发糖尿病。该类病例较易误诊,现总结石家庄市第二医院收治的1例符合MODY5临床表现的早发性糖尿病合并肾发育不良家系,并进行文献复习。

关 键 词：肾囊肿和糖尿病综合征 糖尿病 HNF1B基因 

分 类 号：R587.2[医药卫生—内分泌]