同时伴11q-和inv(12)的Jacobsen综合征一例  

作　　者：李瑞[1] 李东晓 张耀东 张振华[1] 王超杰[1] 宋继军 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,450018

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第7期718-718,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河南省科技攻关计划(182102310415)。

摘　　要：患儿男,1岁,系G3P3,足月顺产,出生体重3.15 kg,有黄疸史。新生儿期有异常哭闹、头后背、吐奶表现;现以"1岁不能独坐,反应迟钝"为代主诉入院。查体:神清,精神可,视觉粗试反应存在,听觉粗试反应迟钝,不会发"爸爸、妈妈"等音;四肢肌张力略低,膝跟腱反射可引出,双侧巴氏征阳性,踝阵挛阴性,双皮层拇指征;Vojta姿势反射异常表现为:手握拳,双下肢硬性伸展,耻骨上伸展反射阳性;蒙面试验可引出,落下伞试验未引出;头颅MRI示:白质髓鞘化落后于同龄儿,侧脑室饱满;听性脑干反应示:Ⅲ波波幅明显低,波形较差。

关 键 词：巴氏征阳性 足月顺产 新生儿期 跟腱反射 踝阵挛 肌张力 头颅MRI 听性脑干反应 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]