葡萄酒色斑和Sturge-Weber综合征的临床病理及分子遗传学特征  

Port-wine stains and Sturge-Weber syndrome:clinicopathological analysis and molecular characterization

作　　者：阚云珍 缑向楠 赵跃武 刘秋雨 郭杨 付芳芳 龚毓宾 孔令非 Kan Yunzhen;Gou Xiangnan;Zhao Yuewu;Liu Qiuyu;Guo Yang;Fu Fangfang;Gong Yubin;Kong Lingfei(Department of Pathology,Henan Provincial Peopled Hospital,Zhengzhou 450003,China;Department of Pathology,the First Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100853,China;Department of Neurosurgery,Henan Provincial Peopled Hospital,Zhengzhou 450003,China;Department of Image,Henan Provincial People’s Hospital,Zhengzhou 450003,China;Department of Hemangioma,Henan Provincial Peopled Hospital,Zhengzhou 450003,China)

机构地区：[1]河南省人民医院郑州大学人民医院病理科,450003 [2]解放军总医院第一医学中心病理科,北京100853 [3]河南省人民医院郑州大学人民医院神经外科,450003 [4]河南省人民医院,郑州大学人民医院医学影像中心,450003 [5]河南省人民医院血管瘤科河南省血管瘤(畸形)诊疗中心,郑州450003

出　　处：《中华病理学杂志》2021年第7期802-804,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨葡萄酒色斑(port-wine stains,PWS)及Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)的分子遗传学及临床病理学特征。方法对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析,并随访患者。结果本组女性7例,男性9例,临床表现为出生即存在的皮肤红斑,镜下见不规则扩张畸形血管,累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性,年龄范围1~16岁,面部均见三叉神经分布区红斑,临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网;镜下脑组织表面软脑膜增厚,可见大量薄壁毛细血管,呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列,无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测,结果10例PWS(76.9%)和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变(R183Q)。结论PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能,后者最常累及软脑膜,呈较广泛毛细血管畸形;同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变,可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。

关 键 词：河南省人民医院 毛细血管网 面部红斑 继发性癫痫 畸形血管 葡萄酒色斑 基因突变 软脑膜 

分 类 号：R543.7[医药卫生—心血管疾病] R596.1[医药卫生—内科学]