14q32重复综合征1例的临床意义分析  

作　　者：张东光[1] 杨玉[1] 杨利[1] 谢理玲[1] 黄慧[2] 陈卡[2] 

机构地区：[1]江西省儿童医院.南昌大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,江西南昌330006 [2]江西省儿童医院.南昌大学附属儿童医院中心实验室,江西南昌330006

出　　处：《中国儿童保健杂志》2021年第7期806-808,共3页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材。患儿间存在表型差异,目前仍未明确其表型与基因型的对应关系。

关 键 词：精神发育迟滞 先天性心脏病 反射亢进 手指畸形 生殖器发育不全 矮身材 出生低体重 临床意义分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]