伴SF3B1及JAK2基因突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多合并骨髓纤维化一例并文献复习  

Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis combined with SF3B1 and JAK2 gene mutations and myelofibrosis:report of one case and review of literature

作　　者：包世杰 朱华民 黄凯凯 童勇 余晓红 孙志强 Bao Shijie;Zhu Huamin;Huang Kaikai;Tong Yong;Yu Xiaohong;Sun Zhiqiang(Department of Hematology,Shenzhen Hospital,Southern Medical University,Shenzhen 518100,China)

机构地区：[1]南方医科大学深圳医院血液科,广东深圳518100

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2021年第6期366-368,共3页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)合并骨髓纤维化患者的临床特点及治疗。方法回顾性分析南方医科大学深圳医院2018年5月收治的1例伴SF3B1及JAK2基因突变的MDS/MPN-RS-T合并骨髓纤维化患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者以头晕、乏力为主要症状,诊断为伴SF3B1及JAK2基因突变的MDS/MPN-RS-T合并骨髓纤维化,予羟基脲降细胞治疗及芦可替尼靶向治疗,效果良好。结论MDS/MPN-RS-T是血液肿瘤系统新定义的克隆性造血干细胞疾病,具有两种疾病的双重特点,不易鉴别,易漏诊,其有效的治疗选择仍有待探索。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 SF3B1 JAK2 骨髓纤维化 芦可替尼 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病] R733.3[医药卫生—内科学]