遗传性联合维生素K依赖凝血因子缺乏症  

Heredity combined vitamin K-dependent coagulation factors deficiency

作　　者：彭婕 陈敏[1] 刘怡晨 李田田 施小凤[1] PENG Jie;CHEN Min;LIU Yi-chen

机构地区：[1]江苏大学附属医院血液科,江苏镇江212000

出　　处：《中国实用内科杂志》2021年第7期639-642,共4页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金(81700130);江苏省自然科学基金(BK20150474);诺和诺德中国血友病研究基金(YW2017001);镇江市科技创新资金项目(SH2017006);江苏省“科教兴卫”青年医学重点人才基金。

摘　　要：遗传性联合维生素K依赖凝血因子缺乏症(vitamin K-dependent coagulation factors deficiency,VKCFD)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,其特征是促凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ及抗凝血蛋白C、S和Z活性降低,导致出血相关的临床表现。依据变异的基因不同可将本病分为2种亚型:VKCFD1(OMIM#277450),因γ-谷氨酰羧化酶(gamma glutamyl carboxylase,GGCX)突变所致。

关 键 词：维生素K依赖凝血因子 遗传 γ谷氨酰羧化酶 维生素K环氧化物还原酶 维生素K 

分 类 号：R552[医药卫生—血液循环系统疾病]