常染色体显性遗传STAT1基因功能获得性变异免疫缺陷病二例  

Two Chinese cases with STAT1 gene gain-of-function variation

作　　者：陈兰勤[1] 刘军[1] 姚瑶[1] 殷菊[1] 贺建新[1] 徐保平[1] Chen Lanqin;Liu Jun;Yao Yao;Yin Ju;He Jianxin;Xu Baoping(China National Clinical Research Center for Respiratory Diseases,Department of Resiratory Diseases,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心,国家呼吸系统疾病临床研究中心,首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第8期700-702,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：2例患儿分别为7岁3月龄男童、1岁3月龄女童,分别以“反复咳嗽、咳痰、吞咽困难”和“发热、左侧腋下淋巴结肿大、口腔溃疡”起病。例1主要表现为反复肺炎、中耳炎、支气管扩张、慢性皮肤黏膜念珠菌病和身材矮小,例2主要表现为全身播散性结核病和口腔念珠菌病。2例患儿均有血液系统表现,例1既往有噬血细胞综合征病史,入院后血细胞分析示贫血,例2全血细胞减少,直接抗人球蛋白实验和抗血小板抗体阳性;2例患儿c-ANCA均阳性,例2胰岛素自身抗体及胰岛细胞抗体阳性。2例患儿基因检测均为STAT1基因杂合变异,核苷酸变化为c.1154 C>T,氨基酸改变p.T385M,诊断为STAT1基因功能获得性变异免疫缺陷。

关 键 词：全血细胞减少 抗血小板抗体 口腔念珠菌病 免疫缺陷病 噬血细胞综合征 支气管扩张 身材矮小 吞咽困难 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]