Costello综合征1例报告  

Clinical manifestation of Costello syndrome:a case report

作　　者：于军 岑洁[1] 陈奕烨[1] 董凌燕[1] YU Jun;CEN Jie;CHEN Yi-ye;DONG Ling-yan(Department of Ophthalmology,Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200092,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院眼科,上海200092

出　　处：《第二军医大学学报》2021年第8期959-960,共2页Academic Journal of Second Military Medical University

摘　　要：1病例资料患儿女,8岁。因“自幼双眼睫毛过长”来我院眼科就诊。眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光:正位;交替遮盖:不动;未发现眼球震颤;双眼眼球运动良好。双眼视力均为0.8,双眼睫毛长且乱生(图1A)。出生及疾病史:第2胎,足月顺产,出生顺利;否认吸氧史,否认心脑血管疾病史。

关 键 词：Costello综合征 HRAS基因 临床特征 发育障碍 面容 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学]