G蛋白偶联雌激素受体与孤独症谱系障碍相关性分析  

Analysis of the relationship between G protein coupled estrogen receptor and autism spectrum disorder

作　　者：赵艳玲[1] 李淑娜[1] 姜莹[1] 陈强[1] 李桦[1] 胡玲玲[1] 周翔[1] 肖鸽飞[1] ZHAO Yan-ling;LI Shu-na;JIANG Ying

机构地区：[1]珠海市妇幼保健院,广东珠海519001

出　　处：《中国实用儿科杂志》2021年第7期538-541,共4页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：广东省医学科研基金项目(B2015121);广东省医学科研基金项目(B2020096);珠海市科委立项(20161027E030041)。

摘　　要：目的通过研究G蛋白偶联雌激素受体(GPER)与孤独症谱系障碍(ASD)儿童相关性,寻找新的能够早期筛查该病的血清标志物。方法选取2015年6月至2017年7月珠海市妇幼保健院就诊的ASD患儿79例,年龄、性别相匹配的正常对照组儿童88例,ASD诊断标准参照美国《精神障碍诊断与统计手册第5版》(DSM-5),GPER浓度测定采用酶联免疫法,并对GPER基因编码区进行Sanger测序,比较病例组与正常对照组间的GPER浓度差异和基因多态性的影响。结果在控制性别因素后,正常对照组儿童的年龄与GPER水平经偏相关分析呈正相关(r=0.259,P<0.05)。GPER结果经独立样本t检验分析,ASD组的GPER水平显著低于对照组,结果分别为(3.62±4.28)ng/L和(6.42±7.37)ng/L,差异有统计学意义(t=-3.342,P<0.05)。伴或不伴精神发育迟滞的ASD患儿血清GPER水平分别为(2.69±3.14)ng/L和(4.06±5.44)ng/L,差异无统计学意义(t=1.411,P>0.05)。GPER基因编码区的c.-9T>C和c.789G>A两个多态位点同组等位基因型的GPER水平经单因素方差分析及两两比较t检验分析,结果差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 GPER在神经系统功能中发挥重要作用,GPER基因编码区虽然未找到与ASD有关的多态性位点,但该基因表达的GPER蛋白水平与ASD呈显著相关,提示此因子有可能成为ASD早期筛查的潜在血清标志物。

关 键 词：G蛋白偶联雌激素受体 孤独症谱系障碍 基因多态性 精神发育迟滞 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]