DiGeorge综合征合并幼年特发性关节炎1例并文献复习  

One case of DiGeorge syndrome combined with juvenile idiopathic arthritis and literature review

作　　者：蒋丽君[1] 潘杰 戎赞华[1] 窦志艳[1] 赵雪[1] JIANG Li-jun;PAN Jie;RONG Zan-hua

机构地区：[1]河北医科大学第二医院儿科,河北石家庄050000

出　　处：《中国实用儿科杂志》2021年第7期558-560,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,导致胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如从而引起先天性异常。该综合征不同表型间存在较大差异,同一家系基因型相同的情况下个体表型的严重程度可不同[1-2],少数可合并或以自身免疫性疾病为突出表现,如关节炎,此时容易误诊、漏诊。

关 键 词：DIGEORGE综合征 关节炎 基因检测 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]