儿童原发性高草酸尿症1型1例并文献复习  

作　　者：冯潇雨[1] 程娜[1] 张荣军[1] 柳方娥 

机构地区：[1]山东第一医科大学第一附属医院,山东省千佛山医院小儿肾脏内分泌科,山东济南250000

出　　处：《中国临床研究》2021年第9期1245-1249,共5页Chinese Journal of Clinical Research

摘　　要：原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,PH1为其最常见的类型,其发病率低,临床表现具有高度异质性,漏诊率高,治疗费用高。但目前国内关于PH1的病例报道较少。本文报道2019年山东省千佛山医院小儿肾脏内分泌科收治的1例儿童PH1患者,该患儿以反复泌尿系结石起病,最终确诊PH1,并先后进行了肝移植及肾移植。本文并对相关文献进行了复习。

关 键 词：高草酸尿症 原发性 儿童 肝移植 肾移植 透析治疗 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]