以新生儿糖尿病起病的胰岛素抵抗综合征及长期随访一例  

Long-term follow-up of a case of insulin resistance syndrome with neonatal diabetes onset

作　　者：王毅[1] 巩纯秀[1] 曹冰燕[1] Wang Yi;Gong Chunxiu;Cao Bingyan(Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,100045

出　　处：《中华糖尿病杂志》2021年第9期909-912,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：Rabson-Mendenhall综合征(RMS)和Donohue综合征(DS)都是由于胰岛素受体基因突变引起的胰岛素抵抗相关疾病,本文报道1例2个月起病的女性患儿,病初诊断为新生儿糖尿病,伴酮症酸中毒、高胰岛素血症,有宫内生长迟缓,随访中出现生长发育迟缓、餐后高血糖及持续高胰岛素血症等,遗传学检测提示胰岛素受体(INSR)基因复合杂合突变:c.31-54del/p.Ala10-Ala17del/c.3529+5G>T。本例患儿是罕见的以新生儿糖尿病起病的INSR基因突变引起的胰岛素抵抗病例,而RMS与DS表型存在交叉难于区分,其远期预后需进一步随访观察。

关 键 词：糖尿病 婴儿 新生 胰岛素抵抗 胰岛素受体突变 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]