1例新生儿Prader-willi综合征合并白化病基因分析  

作　　者：梁若冰 赵玉娟[1] 陈璐[1] 

机构地区：[1]西安市儿童医院新生儿科,710082

出　　处：《国际遗传学杂志》2021年第4期304-308,共5页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料患儿,女性,因"反应差9天"入院。G3P2(P1男孩,身体健康),胎龄39周,因"瘢痕子宫、妊娠期糖尿病、胎儿窘迫"剖宫产娩出,出生体重2550g,母孕期有"胎动减少",生后呼吸微弱,皮肤青紫,肌张力低,予清理呼吸道正压通气后自主呼吸建立,Apgar评分:6-8-9分,出生当日以"窒息复苏后反应差"入住出生医院,予以抗感染,无创持续正压通气、头罩吸氧等治疗后仍反应差,嗜睡、呼吸浅、吸吮力弱、遂来西安市儿童医院就诊。本研究符合《世界医学会赫系辛基宣言》。

关 键 词：妊娠期糖尿病 皮肤青紫 胎儿窘迫 头罩吸氧 瘢痕子宫 母孕期 世界医学会 自主呼吸 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]