奥尔波特综合征的疾病谱扩展对相关疾病诊断、筛查和治疗的启示  

Expending of disease spectrum of Alport syndrome:enlightenment for diagnosis,screening and treatment of the related diseases

作　　者：林芙君[1] 蒋更如[1] LIN Fujun;JIANG Gengru

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院肾脏风湿免疫科上海市罕见病诊治中心,上海200092

出　　处：《诊断学理论与实践》2021年第3期245-250,共6页Journal of Diagnostics Concepts & Practice

基　　金：国家自然科学基金项目(82070697);上海市卫生健康委员会科研基金项目(201940255);上海申康医院发展中心临床研究培育项目(SHDC12018X07);上海交通大学交叉学科创新人才实践培养基地项目;上海交通大学医学院青年科创工作室项目。

摘　　要：奥尔波特综合征(Alport syndrome,AS)是一种临床相对常见的遗传性肾小球疾病,已被列入2018年国家卫生健康委颁布的首批121种罕见病目录。AS以肾性血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退为临床特点,可合并感音神经性耳聋及眼部异常等肾外症状,肾活检可见肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)发生弥漫变薄、厚薄不均、致密层撕裂或分层或虫蚀样等改变,部分患者可合并局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)。

关 键 词：奥尔波特综合征 诊断 筛查 治疗 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]