伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症一例并文献复习  

A case of infantile hypophosphatemia with intracranial hypertension and literature review

作　　者：谌艳梅 曾赛珍 张兵[1] 谢乐云[1] 杨乐[1] 王涛[1] 余阗 祝益民[1] Shen Yanmei;Zeng Saizhen;Zhang Bing;Xie Leyun;Yang Le;Wang Tao;Yu Tian;Zhu Yimin

机构地区：[1]湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院,长沙410000

出　　处：《中国小儿急救医学》2021年第9期828-831,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿,男,4个月,因"反复咳嗽50余天、发热40余天,腹泻4 d"就诊,查体示生长发育落后,颅骨软化,囟门张力高,胸廓见肋骨外翻,四肢弯曲,实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低,胸片示类佝偻病征象,基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C),确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿,应考虑低碱性磷酸酶血症,完善基因检测,指导产前诊断和遗传学咨询。

关 键 词：骨质矿化不全 血清碱性磷酸酶 基因 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]