以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩1例报告  

Hypothalamic atrophy of dentatorubral-pallidoluysian atrophy with epilepsy as the first symptom: A case report

作　　者：何娟 戴园园 HE Juan;DAI Yuan-yuan

机构地区：[1]宣城市人民医院,安徽宣城242000 [2]徐州医科大学附属医院儿科,江苏徐州221000

出　　处：《中国实用儿科杂志》2021年第9期706-709,共4页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种遗传性常染色体显性遗传性神经变性疾病,以进行性痴呆、共济失调、舞蹈症、肌阵挛、癫痫和精神障碍等多种症状的可变组合为特征。绝大多数DRPLA家系来自日本,在中国人群中较为罕见[1],本文对临床收治的1例以癫痫为首发症状ATN1基因诊断明确的DRPLA患儿进行总结分析。

关 键 词：齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩 癫痫 基因检 ATN1基因 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]