3-磷酸甘油脱氢酶1基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症1例  

A case of transient infantile hypertriglyceridemia caused by mutations in the glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene

作　　者：马鹏飞 李王强 陈莲 陆怡[1] Ma Pengfei;Li Wangqiang;Chen Lian;Lu Yi(Liver Disease Center,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Department of Gastroenterology,Anhui Provincial Children’s Hospital,Hefei 231500,China;Department of Pathology,Children’s Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院肝病中心,上海201102 [2]安徽省儿童医院消化内科,合肥231500 [3]复旦大学附属儿科医院病理科,上海201102

出　　处：《中华肝脏病杂志》2021年第10期1014-1016,共3页Chinese Journal of Hepatology

摘　　要：1例随访1年余的3-磷酸甘油脱氢酶(GPD1)基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症(HTGTI)患儿并复习文献,发现HTGTI婴儿期起病为主,临床以肝大、脂肪肝、高脂血症、轻度转氨酶异常为特征。且有长期甚至延续至成年的肝脏脂肪代谢异常、肝酶升高以及生长发育问题,故长期干预及远期预后值得临床医生关注。

关 键 词：高甘油三酯血症 GPD1 婴儿期短暂性高甘油三酯血症 肝脏脂肪变性 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]