新生儿Mowat-Wilson综合征一例  

作　　者：张颖[1] 袁欣 马坤[1] 倪秋英 

机构地区：[1]山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)小儿内科,山东省儿童药物临床评价与研发工程技术研究中心,250014

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第6期70-71,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)是一种由ZEB2基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床主要表现为特殊面容、智力障碍、发育迟缓、癫痫、巨结肠等。本文报道1例新生儿MWS,以加强临床医生对本病的认识。

关 键 词：Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因 巨结肠 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]