激素耐药型肾病综合征遗传发病机制的研究进展  

Research progress of genetic pathogenesis in steroid⁃resistant nephrotic syndrome

作　　者：叶青[1] 叶宇虹[1] 许玲 毛建华[1] Ye Qing;Ye Yuhong;Xu Ling;Mao Jianhua(Department of Nephrology,the Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院肾内科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052

出　　处：《中华肾脏病杂志》2021年第11期929-936,共8页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家自然科学基金(81770710);浙江省重点研发计划(2019C03028);浙江省和国家卫生健康委共建重大项目(WKJ-ZJ-1908);浙江省自然科学基金(LQ18H050001)。

摘　　要：激素耐药型肾病综合征是儿童终末期肾脏病的常见原因之一。已有证据表明,约1/3的儿童激素耐药型肾病综合征与遗传相关。随着分子诊断技术提高,目前的研究已经发现至少有50多个基因与遗传性儿童肾病综合征发病相关,且这个数量还在持续增加。这类由单基因变异所致的激素耐药型肾病综合征可定义为单基因遗传激素耐药型肾病综合征。本文主要综述激素耐药型肾病综合征遗传发病机制的研究进展。

关 键 词：肾病综合征 儿童 遗传 发病机制 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]