U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症合并骨髓增生异常综合征一例并文献复习  

Monoclonal gammopathy with U2AF1 gene mutation of undetermined significance complicated with myelodysplastic syndrome:report of one case and review of literature

作　　者：邓来军[1] 董杨 Deng Laijun;Dong Yang(Department of Hematology,Weifang Traditional Chinese Hospital in Shandong Province,Weifang 261000,China;Department of Clinical Pharmacy,Weifang Traditional Chinese Hospital in Shandong Province,Weifang 261000,China)

机构地区：[1]山东省潍坊市中医院血液科,261000 [2]山东省潍坊市中医院临床药学科,261000

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2021年第9期559-560,共2页Journal of Leukemia & Lymphoma

基　　金：潍坊市科技发展计划(2018YX052);潍坊市卫生和计划生育委员会中医药科研项目(2018-2-006)。

摘　　要：目的提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)合并骨髓增生异常综合征(MDS)的认识。方法回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排,低危组,近5年的随访中病情一直稳定,未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显,检查确诊MDS,应用二代测序方法(NGS)检测出U2AF1基因突变,给予沙利度胺联合环孢素口服液治疗,病情好转,至截稿前患者病情稳定。结论MGUS合并MDS在临床中少见,贫血是最主要的首发临床表现,多种克隆性基因突变是否独立存在于该类疾病中,值得进一步研究。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 意义未明的单克隆免疫球蛋白血症 U2AF1基因 环孢素 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病] R733.3[医药卫生—内科学]