扩展性无创产前筛查在产前诊断中的应用价值及社会因素分析  

作　　者：武丽琼 王杰 侯丽青 郭志远 安槿 张丽春 王晓华 

机构地区：[1]内蒙古自治区妇幼保健院遗传科,呼和浩特010000

出　　处：《国际检验医学杂志》2021年第S02期223-226,共4页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：内蒙古自治区自然科学基金(2019MS08006);内蒙古自治区关键技术攻关计划项目资助(2019GG103)。

摘　　要：无创产前检测(NIPT)对于21、18、13-三体非整倍体的检测有着较高的准确性和特异性,但对于性染色体以及其他染色体非整倍体和全基因组微缺失/微重复综合征(MMS)的筛查较为欠缺,而MMS占所有新生儿先天性异常的1.00%~2.00%,这影响了NIPT作为一线筛查技术的推广应用。扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)不仅可以检测以往的21-三体综合征,18-三体综合征及13-三体综合征,并且能够一次读取出与MMS相关的全基因组CNV,将NIPT检查范围从染色体非整倍体扩展至无创染色体微缺失、微重复综合征,这为预测疾病候选基因提供依据,在产前诊断中具有一定价值。但是否可以将其作为一线筛查,不仅取决于技术本身,更取决于大众对于该项技术的认知程度和检测满意度等。了解大众对NIPT-plus的认知程度、态度、意愿和需求对于NIPT-plus的推广普及至关重要。基于此,本文梳理了国内外NIPT-plus的临床应用及社会因素的有关文献,旨在为NIPT-plus的临床推广应用提供参考依据。

关 键 词：无创产前检测 扩展性无创产前筛查 全基因组微缺失/微重复综合征 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]