新等位基因HLA-DQB1^(*)03∶359的序列分析及确认1例  

Sequence analysis and confirmation of new allele HLA-DQB1^(*)03:359: a case report

作　　者：李鑫 刘颖 丁镌 毕冬梅 王萌 关佩佩 赵国庆 LI Xin;LIU Ying;ZHAO Qingguo

机构地区：[1]哈尔滨市血液中心,黑龙江哈尔滨150056

出　　处：《中国输血杂志》2021年第11期1273-1275,共3页Chinese Journal of Blood Transfusion

基　　金：省卫生健康委课题(2017-251)。

摘　　要：目的对人类白细胞抗原新等位基因HLA-DQB1^(*)03∶359进行确认并分析其核苷酸序列。方法 2019年3月,应用聚合酶链式反应-直接测序法(PCR-SBT)对4 000份造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、C、DQB1、DRB1高分辨分型检测,发现1个异常等位基因,采用组序列特异性扩增技术直接测定第2外显子单链基因序列,以确认是否为新基因。与HLA-DQB1^(*)03∶03∶02∶01进行序列比对,分析核苷酸序列的差异。结果该标本HLA-DQB1位点等位基因序列与所有已知HLA-DQB1位点等位基因序列均不同。与相似性最高的DQB1^(*)03∶03∶02∶01基因序列相比,在第2外显子区域229位碱基由G→A,其突变导致编码密码子改变GGG→AGG,结果造成氨基酸序列中第45位甘氨酸→精氨酸(G→R)。结论该等位基因经过序列分析确认为HLA-DQB1位点新等位基因,已提交Gen Bank进行注册,2019年被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1^(*)03∶359。

关 键 词：基因分型 新等位基因 SBT 

分 类 号：R457.11[医药卫生—治疗学]