肥厚型心肌病患者的靶向基因检测  

作　　者：宋银森 张思森[1] 刘玮玮[1] 范天黎[2] 孟婧洁 田夫[1] 杨珍珍 

机构地区：[1]郑州人民医院,郑州450053 [2]郑州大学基础医学院,郑州450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第1期123-124,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河南省高等学校重点科研项目(20A310021)。

摘　　要：患者女,53岁,因"反复黑曚、晕厥30年,再发1次"入院。入院后完善相关辅助检查,其中高敏心肌肌钙蛋白I明显升高,氨基末端脑钠肽前体(N-terminal pro-B type natriuretic peptide,NT-proBNP)明显升高,肌酸激酶MB型同工酶4升高。心脏彩超检查结果:左心室非对称性肥厚(室间隔1.6 cm),左心增大并左室收缩功能减低(左心室6.2 cm,左房5.5 cm×7.5 cm×6.5 cm),二尖瓣重度关闭不全,微量心包积液。十二通道常规心电图检查显示:二度2∶1至三度房室阻滞,不完全性右束支传导阻滞。

关 键 词：肥厚型心肌病 氨基末端脑钠肽前体 左室收缩功能 对称性肥厚 心肌肌钙蛋白I 心脏彩超检查 室间隔 心包积液 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]