6例透明带基因突变患者IVF-ET临床特征及助孕结局分析  

作　　者：李丹[1] 朱丽霞 汪萌 李舟 席青松 靳镭 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学中心,武汉430000

出　　处：《生殖医学杂志》2022年第1期102-106,共5页Journal of Reproductive Medicine

基　　金：湖北省卫生厅科研项目(WJ2021M110);中央高校基本科研业务费专项资金(2021yjsCXCY095);国家重点研发项目(2018YFC1002103)。

摘　　要：目的探讨透明带(ZP)基因突变患者行IVF-ET的临床特征及助孕结局。方法选取2015年1月至2020年3月于本院生殖医学中心行IVF-ET助孕治疗的6例空卵泡综合征(EFS)或ZP异常患者为研究对象。采用全外显子组测序并筛选致病性突变位点,并利用Sanger测序进行验证;分析ZP基因突变患者行IVF-ET的临床特征及助孕结局。结果在这6例患者中我们发现了5种ZP基因突变,包括ZP1复合杂合突变(c.507delC,p.His170fs和c.239G>A,p.Cys80Tyr)、ZP2的复合杂合突变(c.860_861delTG,p.Val287fs和c.1924C>T,p.Arg642Ter;c.1695-2A>G和c.2407C>T,p.Arg642Ter)、ZP3的杂合突变(c.518C>G,p.Ser173Cys;c.400 G>T,p.Ala134 Ser)。6例患者均接受了1~4个周期的IVF/ICSI助孕治疗均未成功妊娠。结论ZP基因突变引起的EFS或ZP的异常会严重影响患者的助孕结局,建议相关病例筛查ZP基因突变。

关 键 词：透明带基因突变 空卵泡综合征 透明带异常 助孕结局 

分 类 号：R711.6[医药卫生—妇产科学]