高通量测序和数字PCR应用于无创产前检测胎儿非整倍体研究进展  

作　　者：陈桂芳 杨佳怡 高运华[2] 王志栋 吴枭 

机构地区：[1]沈阳化工大学,辽宁沈阳110142 [2]中国计量科学研究院,北京100029

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期63-71,共9页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：国家自然科学基金(31900433);国家质量基础的共性技术研究与应用(2017YFF0204604)。

摘　　要：母体血浆中胎儿游离DNA的发现使无创产前检测成为可能。基于高通量测序的无创产前检测已用于临床筛查常见的胎儿染色体非整倍体疾病。测序流程复杂,质量控制有助于提高高通量测序无创产前检测的准确性和可靠性。数字PCR作为核酸定量检测的新技术,具有快速准确,流程简单的优势,有望成为无创产前检测胎儿染色体非整倍体更具成本优势的新方法。本文讨论了高通量测序与数字PCR技术在无创产前胎儿非整倍体检测中的应用状况,分析了检测过程中可能的影响因素与质控参考物质研制,为理解针对胎儿非整倍体的无创产前检测研究提供了参考。

关 键 词：高通量测序 数字PCR 质量控制 无创产前检测 胎儿染色体非整倍体 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]