新生儿歌舞伎面谱综合征一例  

A case report of neonatal Kabuki syndrome

作　　者：韩军[1] 于泽堃 张静[1] 刘英[1] Han Jun;Yu Zekun;Zhang Jing;Liu Ying(Department of Neonatology,the First Hospital of Jilin University,Changchun 130021,China)

机构地区：[1]吉林大学第一医院新生儿科,长春130021

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第1期80-81,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS),患儿因先天性肛门闭锁入院,伴有特殊面容及发育落后,行全外显子基因检测,发现KMT2D基因c.11149C>T位点突变,旨在通过此病例加强临床医生对本病的认识。

关 键 词：Kabuki综合征 先天性肛门闭锁 特殊外貌 婴儿 新生 基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]