脑腱黄瘤病MRI表现1例  

MRI manifestations of cerebrotendinous xanthomatosis:Case report

作　　者：李日东 靳激扬[1] 李惠明 LI Ridong;JIN Jiyang;LI Huiming

机构地区：[1]东南大学附属中大医院放射科,江苏南京210009

出　　处：《中国医学影像技术》2022年第2期303-303,共1页Chinese Journal of Medical Imaging Technology

摘　　要：患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,双足背屈、跖屈肌力未见异常。未完善智力水平及精神状态评估。实验室检查:总胆汁酸增高(11.2μmol/L)。头颅MRI见双侧小脑半球齿状核及深部髓质斑片状对称性异常信号.

关 键 词：遗传性疾病 先天性 磁共振成像 黄瘤病 脑腱性 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学] R445.2[医药卫生—临床医学]