MLPA技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血罕见基因型患者及家系分析中的应用  

作　　者：刘发娣[1] 卢娟[1] 周红平[1] 王珂 胡蓉 柯江维[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院检验科,江西南昌330006 [2]南昌大学医学部基础医学院,江西南昌330006

出　　处：《国际检验医学杂志》2022年第4期502-505,共4页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：江西省卫生健康委员会科技计划(202110101)。

摘　　要：目的探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者罕见基因型及家系分析中的应用价值,为临床检测工作提供帮助。方法采用血细胞分析仪和血红蛋白电泳技术对患者进行地贫表型分析,运用PCR-反向斑点杂交技术进行常规α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因检测,采用MLPA技术对α-珠蛋白基因进行检测,运用Gap-PCR和一代测序的方法对罕见缺失突变进行扩增并测序验证。结果先证者为--^(SEA)缺失复合-α^(27.6)大片段缺失,罕见-α^(27.6)大片段缺失源自患儿父亲。结论家系分析对发现和诊断地贫的罕见基因型尤为重要;MLPA技术是检测罕见缺失型α-珠蛋白基因突变的有效手段。

关 键 词：α-珠蛋白生成障碍性贫血 -α^(27.6) 多重连接探针扩增 跨越断裂点聚合酶链反应 

分 类 号：R446.9[医药卫生—诊断学]