α-抗肌萎缩相关糖蛋白病脑结构畸形的研究进展  

Advances of brain malformation in α-dystroglycanopathy

作　　者：陈晓瑜 熊晖[1] CHEN Xiao-Yu;XIONG Hui

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《生理科学进展》2022年第1期14-18,共5页Progress in Physiological Sciences

基　　金：国家自然科学基金(81571220);国家重点研发计划(2016YFC0901505);北京市重点实验室:儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317)资助课题。

摘　　要：α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dystroglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性。目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)到起病较晚、病情较轻的肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD),构成一个广泛的表型谱。较重的表型主要表现为骨骼肌无力、运动发育落后、精神发育迟滞以及脑眼畸形。至今脑部病变的发病机制并未完全阐明,尤其是II型无脑回畸形和神经元移行异常的发生机制仍有待进一步研究。本文就α-DGP脑结构畸形发病机制的研究进展做一综述。

关 键 词：抗肌萎缩相关糖蛋白病 糖基化 无脑回畸形 神经元移行异常 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]