X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识  

Expert consensus on the diagnosis and treatment of X-linked dominant hypophosphatemic rickets

作　　者：中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组 北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组 陈晶[2] 吴蔚[3] 杨艳玲[4] 王秀敏 邬玲仟[6] 黄新文[7] Genetics and Metabolism Group,Child Disease and Health Care Branch of Chinese Maternal and Child Health Association;Department of Genetics and Metabolism,Rare Diseases Branch,Beijing Medical Association;Genetic Diseases Group,Birth Defects Prevention and Control Professional Committee,Chinese Preventive Medical Association

机构地区：[1]不详 [2]厦门大学附属妇女儿童医院儿科学系 [3]浙江大学医学院附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心内分泌遗传代谢科 [4]北京大学第一医院儿科 [5]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 [6]中南大学中国医学遗传学国家重点实验室儿科 [7]浙江大学医学院附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心遗传与代谢科

出　　处：《中国实用儿科杂志》2022年第1期1-6,共6页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002204,2017YFC1001700);国家自然科学基金(82073560)。

摘　　要：X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。

关 键 词：X-连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 成纤维细胞生长因子23(FGF23) 骨病 专家共识 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]