家族性高胆固醇血症遗传筛查一家系  

Genetic screening for a pedigree of familial hypercholesterolemia

作　　者：朱峰[1] 钟禹成 汪程 张冯筱 王敏[1] 董思来 王祥[1] 程翔[1] Zhu Feng;Zhong Yucheng;Wang Cheng;Zhang Fengxiao;Wang Min;Dong Silai;Wang Xiang;Cheng Xiang(Department of Cardiology,Union Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430022,China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管内科,武汉430022

出　　处：《中华心血管病杂志》2022年第2期185-188,共4页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家自然科学基金项目(81570348)。

摘　　要：家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见遗传病,以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系,先证者系12岁女性患者,血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病,符合纯合子FH(HoFH)或复合杂合子FH(CHeFH)的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查,发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR:c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR:c.1879G>A/p.Ala627Thr,分别源于其父母,符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子(HeFH)患者。基于遗传学诊断,个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型(PCSK9)抑制剂治疗。先证者接受肝移植,接受冠状动脉支架置入。

关 键 词：高脂蛋白血症Ⅱ型 下一代测序技术 遗传变异 遗传筛查 

分 类 号：R589.2[医药卫生—内分泌]