X-Alport综合征合并胡桃夹综合征1例并文献复习  

X-Alport syndrome combined with nutcracker syndrome:a case report and literature review

作　　者：毛苗苗 赵莉[1] 魏子白[1] 陈斌[2] MAO Miaomiao;ZHAO Li;WEI Zibai

机构地区：[1]长治医学院附属和平医院,山西长治046000 [2]吉林大学第一医院,吉林长春130021

出　　处：《当代医学》2022年第8期147-148,共2页Contemporary Medicine

摘　　要：Alport综合征(alport syndorme,AS)是一种常见的且预后较差的遗传性肾小球基底膜疾病,遗传方式为常染色体隐形遗传(AR)、常染色体显性遗传(AD)、X连锁显性遗传(XD),分别因编码基底膜的Ⅳ胶原α3链、α4链、α5链的基因COL4A3、COL4A4、COL4A5突变所致,其中XD约占全部患者的85%,基因突变导致肾小球基底结构和功能稳定性遭到破坏,临床特征为患者反复出现血尿、眼部异常、感音神经性耳聋及进行性肾功能下降,甚至进展至尿毒症期[1]。

关 键 词：X-Alport综合征 胡桃夹综合征 血尿 蛋白尿 COL4A5基因新突变 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]