以运动后反复血尿起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告  

作　　者：丁乐[1] 郑帼[1] 梁超[1] 向秋莲 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2022年第2期306-308,共3页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

摘　　要：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医院收治的1例运动后反复血尿起病的VLCADD临床资料和基因检测结果,总结该病临床特点并文献复习已报道的病例资料,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断和治疗、遗传咨询提供依据。

关 键 词：极长链酰基辅酶A脱氢酶 ACADVL基因 横纹肌溶解 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]