婴儿Alagille综合征超声表现1例  

Ultrasonography of infant Alagille syndrome: a case report

作　　者：徐亚瑄 梁尔顺[2] 刘艳[2] 李文[3] 周冬[3] 陶国伟[1] 丛翔[1] Xu Yaxuan;Liang Ershun;Liu Yan;Li Wen;Zhou Dong;Tao Guowei;Cong Xiang(Department of Ultrasound,Qilu Hospital of Shandong University,Jinan 250012,China;Department of Cardiology,Qilu Hospital of Shandong University,Jinan 250012,China;Department of Pediatrics,Qilu Hospital of Shandong University,Jinan 250012,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院超声科,济南250012 [2]山东大学齐鲁医院心血管内科,济南250012 [3]山东大学齐鲁医院儿科,济南250012

出　　处：《中华超声影像学杂志》2022年第2期172-174,共3页Chinese Journal of Ultrasonography

摘　　要：患儿女, 50 d, 因生后黄疸持续不退、大便色浅来我院就诊。患儿38+5周顺产, 出生体重3.2 kg, 父母、姐均体健。产前超声检查未见明显异常。入院查体:患儿身长52 cm, 体重3.8 kg(均为第2~5百分位数);全身皮肤黏膜及巩膜黄染, 额部突出, 尖下颏(图1), 肝肋下3 cm, 脾肋下未及。大便呈黄白色, 小便色正常。腹部超声显示:肝轻度增大(肝右叶肋缘下3.4 cm), 被膜光整, 实质回声均匀, 肝动脉内径1.4 mm, 彩色多普勒血流显像(CDFI)示肝动脉分支血流接近但未达肝包膜(图2), 门静脉右支前壁厚1.0 mm(图3);胆总管显示不清, 左右肝管可见(图4);胆囊形态及收缩良好(图5);脾不大;双肾未见异常。超声心动图显示:主肺动脉内径9.5 mm;左、右肺动脉狭窄(内径分别为2.8 mm、3.2 mm);左、右肺动脉前向血流加速[左侧400 cm/s(图6), 右侧376 cm/s], 压差增加(左侧64 mmHg, 右侧57 mmHg, 1 mmHg=0.133 kPa)。未行CT血管成像(CTA)及数字减影血管造影(DSA)。脊柱X线及眼底检查未见异常。实验室检查异常:丙氨酸转氨酶80 U/L, 天冬氨酸转氨酶159 U/L, γ-谷氨酰转移酶582 U/L, 碱性磷酸酶501 U/L, 总胆汁酸111.3 μmol/L, 总胆红素123.2 μmol/L, 直接胆红素95.6 μmol/L。全基因组外显子测序(whole exome sequencing, WES)结果示:患儿JAG1基因携带c.2916+1G>A杂合剪接突变, 父母该位点无变异。虽然患儿父母拒绝为其行肝活检, 但综合病史、临床表现、辅助检查, 尤其是基因检测结果, 该患儿确诊为Alagille综合征(Alagille syndrome, ALGS)。

关 键 词：肺动脉狭窄 巩膜黄染 眼底检查 患儿父母 右肺动脉 肝右叶 总胆汁酸 肝活检 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R725.9[医药卫生—诊断学]