Birt-Hogg-Dubé综合征1例  

One case:Birt-Hogg-Dube syndrome

作　　者：陈霞敏 薛黎明 徐建锋 饶钦盼 黄晓姗 辜红先 樊树峰 

机构地区：[1]浙江中医药大学第二临床医学院,浙江杭州310053 [2]浙江中医药大学附属第二医院放射科,浙江杭州310005 [3]浙江树人大学树兰国际医学院附属树兰杭州医院放射科,浙江杭州330103

出　　处：《实用放射学杂志》2022年第1期173-174,共2页Journal of Practical Radiology

基　　金：浙江中医药大学2020年度研究生教育教学改革项目(731100G00856)。

摘　　要：患者 女,28 岁.无明显诱因下反复右侧胸闷气促 2 月余,加重 1d.查体:双侧胸廓对称,右侧胸部叩诊呈鼓音,右肺呼吸音减弱.实验室检查:三大常规、肿瘤标志物及血生化无特殊.胸部高分辨率CT显示:右侧气胸,肺组织压缩约 50%;右肺中叶、下叶基底段胸膜下多发大小不等类圆形薄壁囊状透亮影,部分形态稍不规则(图 1 A~C).患者母亲既往有自发性气胸病史.结合患者病史、胸部高分辨率 CT表现及家族史,临床初步诊断"Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHDS)",肾脏CT增强及皮肤检查均未发现异常表现.进一步行基因检测证实该患者第 17 号常染色体上编码卵泡蛋白FLCN基因的第 10 号内含子剪接区域变异(FLCN:c.1177-5_1177-3delCTC)(图 2),至此,BHDS诊断明确.患者母亲 10 年前患肝癌去世,故无法确定患者基因变异来源.

关 键 词：自发性气胸 肺呼吸音 右肺中叶 临床初步诊断 右侧气胸 胸闷气促 肿瘤标志物 血生化 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]