原发性费城染色体阳性骨髓增生异常综合征1例并文献复习  

De novo Philadelphia chromosome-positive myelodysplastic syndrome:report of 1 case and review of literature

作　　者：肖湘遥 蔡文宇 肖继刚 马娇 贾玉娇 李承文 许议丹 王慧君 Xiao Xiangyao;Cai Wenyu;Xiao Jigang;Ma Jiao;Jia Yujiao;Li Chengwen;Xu Yidan;Wang Huijun(Centre of Hematologic Pathology,Institute of Hematology&Blood Disease Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,National Clinical Research Center for Blood Diseases,State Key Laboratory of Experimental Hematology,Cell Ecology Haihe Laboratory,Tianjin 300020,China Xiao Xiangyao is a visiting physician,he works in Xiehe Stem Cell Genetic Engineering Co.,Ltd.,Tianjin 300050,China)

机构地区：[1]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)病理诊断中心实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室,天津300020

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2022年第2期119-122,共4页Journal of Leukemia & Lymphoma

基　　金：天津市人才发展特殊支持计划(TJTZJH-GCCCXCYTD-2-18)。

摘　　要：目的提高对伴(t9;22)(q34;q11)/BCR-ABL融合基因阳性骨髓增生异常综合征(MDS)的认识。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2015年收治的1例原发性t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL p190(+)MDS铁粒幼红细胞性贫血伴多系发育异常患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者,男性,69岁,血红蛋白84 g/L,白细胞和血小板计数正常。骨髓穿刺涂片分类计数,原始细胞比例为0.01,粒系和红系细胞有发育异常形态学改变。染色体核型为46,XY,t(9;22)(q34;q11)[8]/46,XY[12]。BCR-ABL融合基因检测p19016.67%,p210和p230均阴性。二代测序结果显示存在SF3B1 p.K700E突变(VAF 44.9%)和TET2 p.G1814fs*6(VAF 43.4%)。确诊为MDS铁粒幼红细胞性贫血伴多系发育异常。结论费城染色体阳性MDS罕见,预后极差,确诊后尽早接受造血干细胞移植可能是最佳治疗选择。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 PH染色体 酪氨酸激酶抑制剂 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]