产前诊断非平衡易位额外小标记染色体胎儿一例  

作　　者：余珍 魏洁 马晓蓉 代文成 

机构地区：[1]新疆乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心,新疆乌鲁木齐830000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2021年第12期1770-1772,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：乌鲁木齐市卫生健康委科技计划项目(201925)

摘　　要：目的对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性。方法应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(singlenucleotide polymorphismarray,SNP-array)明确sSMC的来源,并应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization)技术进行验证。结果羊水染色体核型为47,XY,+mar;SNP array结果为11q23.3q25区段重复18.2 Mb,22q11.1q11.21区段重复3.4 Mb;经FISH验证,明确胎儿sSMC片段为der(22)t(11;22)(q25;q11.21)衍生染色体。结论染色体核型技术联合SNP array和FISH技术能对sSMC片段的来源进行分析,有效诊断标记染色体为临床提供依据。

关 键 词：额外小标记染色体 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]