ANKRD11突变导致KBG综合征1例  

作　　者：王朝 叶进 

机构地区：[1]南京中医药大学附属医院儿科,江苏210029

出　　处：《江苏医药》2022年第3期320-322,共3页Jiangsu Medical Journal

摘　　要：患儿,男,4岁3个月,于2020年9月26日因“生长发育迟缓4年余”至门诊就诊。患儿自出生起较同龄人生长缓慢,近1年身高生长约5 cm,就诊时身高92 cm,体重13 kg,身高标准差为-3.5SD。患儿于14个月独立行走,脾气暴躁,既往无抽动癫痫史,无特殊慢性疾病史。平素饮食欠佳,挑食,幼时无喂养困难,睡眠正常,大小便正常。体格检查:患儿牙齿脱落较多,多颗龋齿,上颌中切牙过大(图1),先天性眼睑下垂,内眦赘皮,弓形眉,招风耳.

关 键 词：牙齿脱落 上颌中切牙 慢性疾病史 内眦赘皮 生长发育迟缓 喂养困难 体格检查 招风耳 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]