PURA综合征1例并文献复习  

PURA syndrome:a case report and literatures review

作　　者：李亚楠[1] 陈净[2] 舒剑波[3] 张文双 邹映雪[2] Li Yanan;Chen Jing;Shu Jianbo

机构地区：[1]天津医科大学,300070 [2]天津市儿童医院呼吸二科/感染科,300134 [3]天津市儿童医院儿科研究所/天津市儿童出生缺陷防治重点实验室

出　　处：《疑难病杂志》2022年第4期417-418,共2页Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases

摘　　要：患儿,男,35 d,主因“喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d”于2019年11月1日入院。家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0.6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据。患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示“大肠埃希菌及肠球菌”感染,于当地医院诊断“脓毒症”,予“美罗培南(具体不详)”抗感染15 d后好转出院。父母均未从事有毒或有害工作,否认糖尿病、癫痫、神经性耳聋等家族遗传病史,双方非近亲婚配。

关 键 词：PURA综合征 PURA基因 移码变异 婴儿 诊断 治疗 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]