ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers综合征婴幼儿1例报告  

作　　者：刘树青 杨莹 陈文艳 顾荔 刘娟 骆艳 

机构地区：[1]贵阳市妇幼保健院,贵阳市儿童医院儿童保健科,贵州贵阳550003 [2]贵阳市妇幼保健院,贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科,贵州贵阳550003

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2022年第2期125-128,共4页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)

摘　　要：Bainbridge-Ropers综合征(MIM 615485)是由Bainbridge等[1]2013年首次报道,主要是由于ASXL3(MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形,喂养困难,生长不良,语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等[2-3]。本病无有效治疗方法,预后差,且早期临床表现缺乏特异性,在临床诊断上面临很大的挑战。现报道我院诊断的1例典型Bainbridge-Ropers综合征病例的临床资料、生长随访资料并进行系统文献复习,旨在辅助临床医师对Bainbridge-Ropers综合征早期的临床特点获得全面及深入的认识。

关 键 词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 临床特征 新发突变 发育迟缓 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]