掌跖角化-牙周破坏综合征伴寻常型鱼鳞病1例并文献复习  

作　　者：熊稳稳 苗青[1] 孔祥东[2] 王惠敏 张肖晗 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院皮肤科,河南郑州450052 [2]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州450052

出　　处：《河南医学研究》2022年第9期1711-1714,共4页Henan Medical Research

摘　　要：掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM 245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1]。PLS在人群中的发病率为(1~4)/100万例[2],全球都有发病,男女患病率无明显差异,近亲结婚家系发病率较高[3]。该病的临床表现主要为掌跖角化、严重且过早出现的牙周炎、牙齿脱落、肝脓肿、脑脓肿、硬脑膜和脉络丛钙化、反复皮肤化脓性感染等,具有冬重夏轻的特点[4]。

关 键 词：掌跖角化-牙周破坏综合征 寻常型鱼鳞病 组织蛋白酶C 

分 类 号：R758.52[医药卫生—皮肤病学与性病学]