LHCGR基因错义突变致家族性男性性早熟的病例报道  

A case report of familial male-limited precocious puberty induced by missense mutation of LHCGR gene

作　　者：赵彤 杨森 张祎俐 石鸿娇 崔岚巍[1] Zhao Tong;Yang Sen;Zhang Yili;Shi Hongjiao;Cui Lanwei(Department of Pediatrics,The First Affiliated Hospital of Harbin Medical University)

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第一医院儿科,哈尔滨150000

出　　处：《重庆医科大学学报》2022年第3期278-281,共4页Journal of Chongqing Medical University

摘　　要：家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)又称家族性高睾酮血症,是一种罕见的外周性性早熟。FMPP由黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/human chorionic gonadotropin receptor,LHCGR)基因突变引起LHCGR结构性激活,不依赖下丘脑-垂体-性腺轴调节,患儿男性第二性征发育加快、性激素(尤其睾酮)升高,临床表现为体格发育、性发育相比同龄人加快,骨龄成熟早,阴茎增长明显,睾丸容积无明显发育与性发育水平不相符[1-2]。国内外许多关于FMPP相关报道皆显示与LHCGR基因突变有关。魻zcabi B等[3]在2015年报道过该基因的致病性突变,与本例突变类型相同。2020年10月哈尔滨医科大学附属第一医院儿科门诊诊断1例4岁3个月的FMPP男童,经基因检测证实为LHCGR杂合突变c.1118C>T(NM_000233),导致第373号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸(p.A373V)。

关 键 词：第二性征发育 哈尔滨医科大学 病例报道 黄体生成素 性发育 体格发育 基因突变 性早熟 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]