FLVCR1基因新突变导致合并视网膜病变的遗传性感觉和自主神经病1例报告  

A case report of hereditary sensory and autonomic neuropathy with retinopathy caused by FLVCR1 gene mutation

作　　者：彭琰琰 冯斌[2] 姜娴荷 李甜馨 陆相朋 王怡珍 郑宏[2] 马丙祥[2] Peng Yanyan;Feng Bin;Jiang Xianhe;Li Tianxin;Lu Xiangpeng;Wang Yizhen;Zheng Hong;Ma Bingxiang(School of Pediatrics,Henan University of Traditional Chinese Medicine;Department of Pediatrics,The First Affiliated Hospital of Henan University of Traditional Chinese Medicine)

机构地区：[1]河南中医药大学儿科医学院,郑州450000 [2]河南中医药大学第一附属医院儿科,郑州450000

出　　处：《重庆医科大学学报》2022年第3期351-354,共4页Journal of Chongqing Medical University

基　　金：国家重点研发计划资助项目(编号:2019YFC1005100)。

摘　　要：遗传性感觉和自主神经病(hereditary sensory and auto-nomic neuropathy,HSAN)是一组周围神经系统的临床及遗传异质性疾病,可引起感觉神经和自主神经系统功能障碍,该病主要特征是痛觉和温度觉受损。2016年Chiabrando D等[1]首次将FLVCR1基因突变与HSAN相关联,目前FLVCR1基因突变表现为HSAN报道的案例仅6例,国内未见报道。本文首次报道1例中国FLVCR1基因突变患儿,并通过文献复习介绍总结FLVCR1基因突变所致疾病的临床表型及基因型特点,同时发现FLVCR1基因新的致病变异,丰富了FLVCR1基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。1病史资料患儿,女,2岁,因“发育落后伴肢体无力”1年余入院。患儿8个月时因不会翻身、不会坐、不会抓握、四肢松软无力,当地医院诊断“脑损伤原因待查”,予间断康复治疗1年余,效果不佳。

关 键 词：视网膜病变 周围神经系统 原因待查 病史资料 温度觉 脑损伤 遗传咨询 FLV 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]